Эксперты лоббируют расширение линейки скрининга орфанных заболеваний

Представители пациентских общественных организаций обратились в Минздрав и Госдуму с просьбой рассмотреть вопрос о модернизации программ скрининга на редкие заболевания, а также создания тематического межведомственного экспертного совета. Это связано с появлением новых технологий тестирования и лечения редких заболеваний, позволяющих предотвращать раннюю инвалидизацию. 

Полный текст обращения содержится в резолюции «круглого стола» «Программы массового и селективного скрининга на редкие болезни, современные возможности и перспективы внедрения в Российской Федерации», который проводился 15 мая по инициативе Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний. 

Эксперты предлагают финансировать массовый скрининг из федерального, а не региональных бюджетов, как это происходит сейчас, разработать порядок формирования и периодичности пересмотра программ массового скрининга на редкие заболевания новорожденных, в том числе учитывая клинико-экономический эффект. Региональным минздравам рекомендуют развивать программы селективного скрининга, позволяющие с помощью простых тестов диагностировать заболевания на ранней стадии.

«Современные методы обследования, в частности тандемной масс-спектрометрии (ТМС) позволяют в результате всего одного исследования образца крови новорожденного определить концентрацию десятков метаболитов. Внедрение этого метода дополнительно к использующимся при проведении скрининга позволяет расширить перечень скрининируемых заболеваний с 5 до 50. ТМС внедрен в неонатальный скрининг в США, странах ЕС, Канаде, Австралии, Китае, Бразилии, Аргентине», – отмечают авторы инициативы.

Предложения поддержал присутствовавший при обсуждении главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Сергей Куцев. Ранее он заявлял, что неонатальный скрининг необходимо распространить с 5 заболеваний минимум на 30. По его словам, в первую очередь речь должна идти о диагностике болезней, которые поддаются лечению.

В этом эксперты видят потенциал для снижения младенческой смертности, вклад генетических заболеваний в которую оценивается в 20–30%. По данным зарубежных источников, моногенными наследственными болезнями страдает каждый сотый новорожденный ребенок. Более 10% госпитализаций в педиатрические стационары связаны с генетическими заболеваниями и почти 19% – с врожденными пороками развития. Программы ранней диагностики иммунодефицитов будут способствовать снижению ранней детской и младенческой смертности, в том числе при проведении вакцинации. 

Некоторые регионы уже расширяют программы массового скрининга в пилотном варианте (Москва, Владивосток). Однако многие организационные вопросы, включая объективный выбор нозологических форм с оценкой достигаемого клинико-экономического эффекта, при этом остаются нерешенными. «В России предположительно ежегодно рождается 2 тыс. новорожденных с наследственными болезнями обмена. Эти заболевания поддаются лечению. Но, к сожалению, без проведения скрининга и последующего лечения большинство этих детей погибает в раннем возрасте. Отсутствие точного диагноза не позволяет вовремя провести генетическое консультирование семьи и предложить альтернативные подходы к зачатию, чтобы предотвратить повторное рождение ребенка с генетическим заболеванием. Сегодня реальные данные о вкладе наследственных болезней скрыты от системы здравоохранения. Если применять новые подходы, мы сможем уточнить вклад наследственный патологии и, возможно, осознанно управлять этой ситуацией», – подчеркнула заместитель генерального директора Института ЕАЭС Елена Красильникова.

Источник

Предыдущая запись Медицинская эвакуация пассажиров сгоревшего самолета оказалась проблематичной
Следующая запись ВОЗ представила первые руководства по деменции

Ваш комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Яндекс.Метрика